نوروفیبروماتوز در حقیقت یک اختلال ژنتیکی به حساب می آید که موجب ایجاد تومور در بافت های عصبی می شود. این تومورها می توانند در هر نقطه ای از سیستم عصبی یافت شوند. تومورهای ناشی از نوروفیبروماتوز بیشتر در مغز و نخاع ایجاد می شوند. این نوع اختلال عموما در کودکی یا اوایل بزرگسالی خود را نشان داده و تشخیص داده می شود. این تومورها غیرسرطانی هستند اما گاهی به دلایلی ممکن است سرطانی شوند. آنچه در مورد نوروفیبروماتوز مهم است عوارضی است که ایجاد می کند. عوارضی شامل کاهش شنوایی ، اختلالات یادگیری ، مشکلات قلب و عروق ، از دست دادن بینایی و گاهی دردهای شدید می شود. درمان نوروفیبروماتوز با هدف مدیریت عوارض انجام می شود. در مواردی که نوروفیبروماتوز سبب ایجاد تومورهای بزرگ شده باشد جراحی می تواند به کاهش علائم کمک کند. البته در برخی موارد ممکن است رادیوتراپی استریو تاکتیک و یا داروهای کنترل کننده درد تجویز شود. ما در این مقاله سعی داریم به شرح بیماری نوروفیبروماتوز پرداخته و اطلاعات جامعی در اختیارتان قرار دهیم پس تا انتهای مقاله با ما همراه باشید.
انواع نوروفیبروماتوز
به طور کلی دو نوع فیبروماتوز وجود دارد که هر یک علائم و نشانه های مختص به خود را دارد. نوروفیبروماتوز به دو دسته نوع 1 و نوع 2 تقسیم بندی می شود که در ادامه به شرح هر یک می پردازیم.
نوروفیبروماتوز نوع یک
این نوع اختلال معمولا در دوران کودکی ظاهر می شود. نشانه ها ممکن است در هنگام تولد و یا نهایت تا سن 10 سالگی آشکار شود. علائم و نشانه های این بیماری می توانند از درجه حفیف تا شدید را شامل شود که شامل موارد زیر می شود:
نوروفیبروماتوز نوع دو
میزان شیوع این نوع اختلال بسیار کمتر از نوع یک آن می باشد.
نشانه های این بیماری عموما با رشد تومورهای خوش خیم آکوستیک نروما در هر دو گوش همراه می باشد. این تومورها روی عصبی از گوش که اطلاعات صوت و تعادل را از داخل گوش به مغز می رسانند رشد می کنند و با عنوان شوآنوم وستیبولار شناخته می شوند.
این علائم معمولا در اوایل بزرگسالی ظاهر شده و شامل موارد زیر می شوند:
- از دست دادن تدریجی شنوایی
- احساس زنگ زدن در گوش
- تعادل ضعیف
- سر درد
در صورتی که این تومورها در اعصاب دیگر بدن از جمله جمجمه ، نخاع و اعصاب بینایی تشکیل شود می تواند علائم و نشانه های زیر را داشته باشد:
- بی حسی و ضعف در دستان و پاها
- احساس درد
- عدم تعادل
- حالت افتاده در صورت
- مشکلات بینایی و آب مروارید چشم
بیشتر بخوانید : آیا بیماری صرع خطرناک است؟
تشخیص نوروفیبروماتوز
همانگونه که اشاره شد این بیماری یک نوع اختلال ژنتیکی می باشد و پزشک با معاینه فیزیکی و بررسی سابقه خانوادگی اقدام به معاینه کرده و توسط یک لامپ مخصوص لک های قهوه ای را بررسی می کند. در تشخیص نوروفیبروماتوز نوع دو نیز معاینه فیزیکی و بررسی سابقه خانوادگی به کار گرفته می شود.
برخی از دیگر معاینات پزشک شامل موارد زیر می شود:
- معاینه چشم – برای بررسی برجستگی های رنگی در عنبیه چشم و تشخیص آب مروارید.
- معاینه گوش -برای بررسی میزان شنوایی و مشکلات شنوایی
- آزمایشات تصویربرداری – تصویربرداری های سی تی اسکن و ام آر آی می توانند به شناسایی ناهنجاری های استخوان ، تومورهای مغزی و نخاعی کمک کند.
- آزمایشات ژنتیک – این آزمایشات برای شناسایی هر دو نوع بیماری در دسترس هستند و لازم است قبل از زایمان انجام شوند.
درمان نوروفیبروماتوز
این بیماری درمان قطعی ندارد اما درمان ها برای پیشگیری از بروز عوارض و درمان علائم این بیماری در دسترس هستند. به طور کلی هر چه سریع تر شناسایی شود و تحت مراقبت بهترین جراح مغز و اعصاب در تهران قرار بگیرد ، نتیجه بهتری در بر دارد. از آنجا که این بیماری ژنتیکی است نسل به نسل توسط ژن ها منتقل می شود و ممکن است خطر سرطان و سایر ویژگی های نوروفیبروماتوز نوع دو در یک خانواده انتقال یابد.
